فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که با تجمع مخاط غلیظ و چسبنده مشخص می‌شود و می‌تواند به بسیاری از اندام‌های بدن آسیب برساند.

شایع‌ترین علائم فیبروز کیستیک چیست؟

این بیماری یک آسیب پیشرونده سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش است و علائم متفاتی با شدتهای مختلف از خود نشان میدهد. مخاط، ماده‌ای لغزنده است که لایههای مجاری تنفسی، دستگاه گوارشی، دستگاه تناسلی و سایر اندام‌ها را مرطوب و محافظت می‌کند. در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، بدن مخاطی تولید می‌کند که به طور غیرطبیعی، غلیظ و چسبنده است. این مخاط غیرطبیعی میتواند مجاری تنفسی را مسدود کرده و منجر به مشکلات شدید در تنفس و عفونت‏های باکتریایی در ریه شود.

این عفونتها باعث سرفه مزمن، خسخس سینه و التهاب میشوند. با گذشت زمان تجمع مخاط و عفونت‌ها، منجر به آسیب دائمی ریه می‏شود، از جمله این آسیبها عبارتند از؛ تشکیل بافت اسکار (فیبروز) و کیست در ریه‏ها. اکثر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، مشکلات گوارشی نیز دارند.

سایر مشکلات گوارشی ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در لوزالمعده است. لوزالمعده اندامی است که انسولین (هورمونی که به کنترل سطح قند خون کمک میکند) و آنزیمهای دیگری را تولید می‌کند که به هضم غذا کمک میکنند. در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مخاط اغلب به پانکراس آسیب می‌رساند و توانایی آن در تولید انسولین و آنزیمهای گوارشی را مختل میکند.

در نوجوانی و بزرگسالی کمبود انسولین می‌تواند باعث ایجاد نوعی دیابت شود که به عنوان دیابت شیرین مرتبط با فیبروز کیستیک شناخته می‌شود (Cystic Fibrosis-Related Diabetes). مشکلات گوارشی می‌تواند منجر به اسهال، تغذیه ضعیف و اخلال در رشد شود.

فیبروز کیستیک در گذشته به عنوان یک بیماری کشنده در دوران کودکی در نظر گرفته می‌شد با بهبود درمان و روش‌های بهتر برای مدیریت بیماری، بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در بزرگسالی به خوبی زندگی می‌کنند.

این بیماری علاوه بر موارد مذکور، بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثل نیز تاثیر می‌گذارد، در اکثر مردان مبتلا به فیبروز کیستیک، مجرایی که اسپرم را حمل میکند توسط مخاط مسدود شده و به درستی رشد نمی‌کند. مردان مبتلا به (CBAVD) قادر به فرزند‏دار شدن نیستند مگر اینکه تحت درمان باروری قرار گیرند. زنان مبتلا به فیبروز کیستیک نیز ممکن است در بارداری عوارضی را تجربه کنند.

علت فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک در اثر تغییر و جهش در ژنی به‏نام CFTR (تنظیم‏کننده رسانایی غشای فیبروز کیستیک) ایجاد می‌شود. این ژن جریان نمک و مایعات را در داخل و خارج سلول‌ها کنترل می‌کند، چنانچه درست کار نکند مخاط چسبناکی در بدن ایجاد می‌گردد که موجب فیبروز کیستیک می‌شود. برای سیستیک فیبروزیس باید نسخه جهش یافته ژن را از والدین خود به ارث ببرید. ۹۰% افراد مبتلا، حداقل یک نسخه از جهش F508del را دارند. اگر فقط یک نسخه را به ارث برده باشید، هیچ علامتی نخواهید داشت اما ناقل بیماری خواهید بود و این بدان معناست که شما می‌توانید آن را به فرزندان خود انتقال دهید.

علائم فیبروز کیستیک چگونه بروز می‏‌کند؟

علائم و نشانه‌های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری متفاوت است تا جایی که ممکن است در یک شخص علائم با گذشت زمان بدتر شده و یا بهبود یابد، و برخی افراد نیز ممکن است علایم را تا سن نوجوانی و بزرگسالی تجربه نکنند. افرادی که بیماری آن‌ها تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود معمولاً بیماری خفیف‏‌تری دارند و به احتمال زیاد دارای علایم غیرمعمول هستند، مانند: حملات مکرر التهاب لوزالمعده، ناباروری و ذاتالریه مکرر. افرادی که مبتلا به فیبروز کیستیک هستند، در آن‌‏ها میزان نمک در عرق بیشتر از حد معمول است. مثلا والدین اغلب هنگام بوسیدن فرزندان خود می‌توانند نمک را بچشند. CF بیشتر بر سیستم تنفسی و دستگاه گوارش اثر می‌گذارد.

فیبروز کیستیک لوله‌هایی که هوا را به داخل و خارج از ریه‏‌ها منتقل می‌کند، مسدود می‌نماید. این می‌‏تواند علائمی را به شرح زیر ایجاد کند:

سرفه مداوم که خلط تولید می‌کند
خسخس کردن
عفونت‌های مکرر ریه
مجاری بینی ملتهب یا گرفتگی بینی
سینوزیت مکرر

علائم و نشانه‌های گوارشی فیبروز کیستیک

همچنین مخاط غلیظ می‌‏تواند لوله‌هایی که آنزیم‌های گوارشی را از لوزالمعده به روده کوچک منتقل می‏‌کند مسدود نماید. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده شما قادر به جذب کامل مواد مغذی موجود در غذا نیست. بنابراین علایم زیر ایجاد می‌‏شود:

مدفوع بدبو و چرب
دیر وزن گرفتن
انسداد روده به ویژه در نوزادان
یبوست مزمن یا شدید که ممکن است شامل زور زدن مکرر هنگام دفع مدفوع باشد و در نهایت باعث بیرون آمدن قسمتی از راست روده در خارج از مقعد شود.

روش تشخیص فیبروز کیستیک چیست؟

تشخیص زودهنگام به معنی درمان زودهنگام و سلامت بهتر در مراحل بعدی زندگی است. برای تشخیص این بیماری از روش‏‌های زیر بهره می‏برند:

آزمایش خون
آزمایش DNA
آزمایش عرق: نمک موجود در عرق شما را اندازه گیری میکند
سی تی اسکن
ایکس ری قفسه سینه

درمان فیبروز کیستیک چگونه است؟

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما می‌شود علایم بیماری را کاهش داد. پزشک ممکن است داروهایی را برای شما تجویز کند که راه‌های تنفسی را باز، مخاط را رقیق کرده و از عفونت‌ها جلوگیری کند و به بدن شما در دریافت مواد مغذی کمک نماید. این داروها شامل موارد زیر هستند:

آنتی بیوتیک‌ها: آنتی بیوتیک‌ها می‌توانند از عفونت‌های ریه پیشگیری کرده یا آن‌‏ها را درمان کنند و یا به عملکرد بهتر ریه‌‏ها کمک کنند. آنتی بیوتیک‌ها ممکن است به صورت قرص، استنشاقی یا تزریقی مصرف شوند.
داروهای ضد التهابی و کورتیکواستروئیدها
داروهای رقیق کننده مخاط
گشاد کننده‌های مجاری تنفسی (Bronchodilators)
فیزیوتراپی قفسه سینه: یکی از تکنیک‌های رایج، ضربه زدن به قفسه سینه یا پشت بیمار است تا مخاط از ریه‌‏ها پاک شود. همچنین ممکن است از دستگاه‌های مکانیکی برای پاک‏سازی مخاط استفاده شود.
Chest therapy: به رقیق شدن مخاط غلیظ در ریه‌ها کمک میکند و سرفه کردن را آسان‏‌تر می‌کند؛ معمولاً بین 1 تا 4 بار در روز انجام می‌شود.

تمریناتی که در جهت اهداف درمانی استفاده می‏‌شوند عبارتند از:

زهکشی اتوژنیک: برای انجام این کار به سختی نفس می‌کشید یا نفس را حبس می‌کنید، این امر مخاط را از مجاری تنفسی کوچک‏‌تر به مجاری هوایی مرکزی منتقل کرده، خروج مخاط را راحت‌تر می‌کند و قسمت فوقانی قفسه سینه و شانه‏‌ها را آرام می‌کند، که می‌تواند به دفع مخاط و جلوگیری از انسداد راه‌های هوایی کمک کند.

عوارض فیبروز کیستیک چیست؟

در این بیماری، تنها ریه‌ها آسیب نمیبینند، بلکه فیبروز کیستیک اندام‌های دیگری را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد. مانند:

پانکراس: مخاطب غلیظی ناشی از CF مجاری لوزالمعده را مسدود می‌کند این باعث می‌شود پروتئین‌هایی که غذای شما را تجزیه می‌کنند، به نام آنزیم‌های گوارشی، به روده شما نرسد در نتیجه بدن شما به سختی می‌تواند مواد مغذی مورد نیاز خود را تامین کند که با گذشت زمان این مسئله نیز می‌تواند منجر به دیابت شود.
کبد: اگر لوله‌های خارج کننده صفرا مسدود شود کبد شما آسیب میبیند و این می‌تواند منجر به اسکار شدیدی به نام سیروز شود.
روده کوچک: از آنجایی که تجزیه غذاهای اسیدی برای معده شما دشوار است، می‌تواند به سطح روده کوچک آسیب برساند.
روده بزرگ: مواد غلیظ و سنگین در معده می‌‏تواند به سختی دفع شده و منجر به انسداد روده بزرگ شود.
مثانه: سرفه مزمن یا طولانی مدت باعث تضعیف عضلات مثانه می‌شود.
کلیه‌ها: برخی افراد مبتلا به CF دچار سنگ کلیه میشوند، این قطعات کوچک و سخت می‌تواند باعث تهوع استفراغ و درد شوند.

از عوارض دیگر این بیماری می‏‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

پوکی استخوان: افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بیشتر در معرض خطر پوکی استخوان‌ها هستند، آن‌ها همچنین ممکن است درد مفاصل و آرتریت و درد عضلانی را تجر.
عدم تعادل الکترولیت و کم آبی بدن: از آنجا که افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عرق شورتری دارند، تعادل مواد معدنی در خون آن‏‌ها ممکن است به هم بخورد این امر آن‌‏ها را مستعد کم آبی بدن می‌‌کند، به‏‌ویژه با ورزش در هوای گرم علایم و نشانه‌ها شامل افزایش ضربان قلب خستگی و فشار خون پایین است.
مشکلات روحی و روانی: برخورد با یک بیماری مزمن که درمانی ندارد ممکن است باعث استرس افسردگی و اضطراب شود.

راه‏‌های پیشگیری از این بیماری چیست؟

اگر شما یا همسرتان دارای بستگان نزدیک مبتلا به فیبروز کیستیک هستید، لازم است هر دو قبل از بچه‏دار شدن آزمایش ژنتیک دهید. این آزمایش که در آزمایشگاه بر روی نمونه خون انجام میشود، میتواند به شما در تعیین خطر داشتن فرزند مبتلا به CF کمک کند. اگر شما باردار هستید و آزمایش ژنتیک نشان می‌دهد که ممکن است نوزاد شما در معرض ابتلا به فیبروز کیستیک باشد، پزشک می‌تواند آزمایش‏‌های تکمیلی را برای جنین در حال رشد شما انجام دهد. آزمایش ژنتیک برای همه مناسب نیست قبل از تصمیم‌گیری برای این نوع آزمایش باید با یک مشاوره ژنتیک در مورد تاثیر روانی که ممکن است نتایج آزمایش داشته باشد صحبت کنید.

چه زمانی لازم است به پزشک مراجعه شود؟

اگر شما یا فرزندتان علائم فیبروز کیستیک دارید یا اگر فردی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است، با پزشک خود در مورد آزمایش بیماری صحبت کرده و در زمینه CF مشورت کنید. فیبروز کیستیک حداقل هر سه ماه به پیگیری مداوم و منظم با پزشک نیاز دارد. در صورت مشاهده علایم جدید یا بدتر شدن علایم مانند؛ مخاط بیشتر از حد معمول، تغییر رنگ مخاط، کمبود انرژی، کاهش وزن و یا یبوست شدید با پزشک خود مشورت کنید. در صورت ایجاد سرفه‏‌های خونی، درد قفسه سینه، مشکل در تنفس و درد و اتساع شدید معده فوراً به پزشک مراجعه کنید.

فیبروز کیستیک (CF) چیست؟