سندروم ترنر؛ علائم، علل و راههای درمان
سندروم ترنر (Turner Syndrome) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که تنها در زنان رخ میدهد. این اختلال ناشی از فقدان کامل یا جزئی یکی از کروموزومهای X است. سندروم ترنر برای اولین بار در سال ۱۹۳۸ توسط دکتر هنری ترنر توصیف شد و از آن زمان تاکنون توجه زیادی در حوزه پزشکی به خود جلب کرده است.
این بیماری میتواند تأثیرات گستردهای بر رشد جسمی، باروری و سلامت کلی فرد داشته باشد، اما افراد مبتلا با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب، میتوانند زندگی سالم و موفقی در پیش بگیرند. با ما در این مقاله از مجله زیوش همراه باشید تا جنبههای مختلف سندروم ترنر، از علل و علائم تا تشخیص، درمان و توصیههای کاربردی برای مبتلایان به این اختلال را بررسی کنیم.
سندروم ترنر چیست؟
سندروم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر ناهنجاری در کروموزومهای جنسی ایجاد میشود. در حالت عادی، زنان دارای دو کروموزوم ایکس (یا همان XX,46) هستند، اما در سندروم ترنر، یکی از کروموزومهای X بهصورت کامل یا جزئی غایب است یا ساختار غیرطبیعی دارد. این اختلال تقریباً در هر 2000 تا 2500 تولد زنده دختر رخ میدهد و یکی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی در زنان محسوب میشود.
افراد مبتلا به سندروم ترنر ممکن است با چالشهایی مانند کوتاهی قد، عدم بلوغ تخمدانها، مشکلات قلبی و کلیوی و بیماری خودایمنی مواجه شوند. بااینحال، شدت علائم در هر فرد متفاوت است و امکان دارد بعضی از افراد علائم خفیفی از آن را داشته باشند که تا بزرگسالی تشخیص داده نشود.
انواع سندروم ترنر
اختلالات کروموزومی در سندرم ترنر انواع متفاوتی دارند که از جمله آن میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- مونوزومی X: شایعترین نوع سندروم ترنر محسوب میشود که در آن یک کروموزوم X بهطور کامل غایب است. حدود ۵۰٪ از موارد را شامل میشود و معمولاً با علائم شدیدتری همراه است.
- موزائیسم (Mosaicism): در این حالت، برخی از سلولهای بدن دارای کروموزومهای طبیعی (46,XX) و برخی دیگر دارای ناهنجاری (45,X یا دیگر اشکال) هستند. علائم در این نوع معمولاً خفیفتر است.
- حذف جزئی کروموزوم X: درصورتیکه بخشی از کروموزوم X حذف شود یا تغییر کند، این نوع از سندروم ترنر ایجاد خواهد شد که میتواند تأثیرات متفاوتی بر شدت بیماری داشته باشد.
- کروموزوم X ایزوکروموزوم یا حلقوی: در این موارد، کروموزوم X ساختار غیرطبیعی، مانند تشکیل یک کروموزوم حلقوی یا ایزوکروموزوم (دو نسخه از یک بازوی کروموزوم) دارد.
هر یک از این انواع میتواند تأثیر متفاوتی بر علائم و شدت بیماری داشته باشد و تشخیص دقیق نوع سندروم ترنر برای برنامهریزی درمانی اهمیت دارد.
علت سندرم ترنر
سندروم ترنر ناشی از فقدان کامل یا جزئی یکی از دو کروموزوم X در زنان است. در حالت عادی، زنان دارای دو کروموزوم ایکس یا X46 هستند، اما در سندروم ترنر، یکی از این کروموزومها بهطور کامل (مونوزومی X یا 45,X) یا بهصورت جزئی حذف شده است یا ساختار غیرطبیعی مانند ایزوکروموزوم یا کروموزوم حلقوی دارد. این ناهنجاری معمولاً در نتیجه خطاهای تصادفی در تقسیم سلولی رخ میدهد که میتواند در یکی از مراحل زیر اتفاق بیفتد:
- ناهنجاری در تشکیل گامتها: خطا در تقسیم میوزی طی تشکیل اسپرم یا تخمک میتواند منجر به گامتهایی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم شود.
- خطا در مراحل اولیه رشد جنین: حتی اگر گامتها طبیعی باشند، خطاهای میتوزی در تقسیم سلولی جنین میتوانند باعث ایجاد سلولهایی با ناهنجاری کروموزومی شوند که در مواردی منجر به موزائیسم (ترکیبی از سلولهای طبیعی و غیرطبیعی) خواهد شد.
این خطاها بهصورت تصادفی رخ میدهند و معمولاً به والدین یا عوامل ارثی مرتبط نیستند. برخلاف برخی بیماریهای ژنتیکی که جهشهای خاصی در ژنها باعث آنها میشوند، سندروم ترنر در نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها بروز میکند.
همچنین نوع ناهنجاری کروموزومی (مانند مونوزومی کامل یا موزائیسم) میتواند بر شدت علائم و عوارض بیماری تأثیر بگذارد. برای مثال، افراد با موزائیسم معمولاً علائم خفیفتری دارند، زیرا کروموزوم بخشی از سلولهای بدن آنها طبیعی است.
عوارض سندروم ترنر
سندروم ترنر میتواند طیف گستردهای از عوارض جسمی و روانی را ایجاد کند که شدت آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. موارد زیر از مهمترین مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم ترنر محسوب میشوند:
- مشکلات قلبیعروقی: مشکلات قلبیعروقی یکی از شایعترین عوارض سندروم ترنر است. حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد از مبتلایان به این سندروم دچار ناهنجاریهای قلبی مانند تنگی آئورت، دریچه آئورت دو لتی یا آنومالیهای عروقی هستند. این مشکلات میتوانند خطر بیماریهای قلبی در بزرگسالی را افزایش دهند و نیاز به نظارت مداوم یا حتی جراحی دارند. این ناهنجاریها میتوانند خطر مرگ ناگهانی به دلیل پارگی آئورت را بهویژه در بارداری یا لقاح مصنوعی افزایش دهند.
- ناهنجاریهای کلیوی: ناهنجاریهای کلیوی ازجمله کلیه نعلاسبی یا فقدان یک کلیه نیز در حدود یکسوم مبتلایان دیده میشود. این مشکلات میتوانند خطر عفونتهای ادراری یا فشار خون بالا را افزایش دهند. بیماران با کلیه نعلاسبی باید هر ۴-۶ ماه تا ۸ سالگی و سپس هر ۶-۱۲ ماه سونوگرافی انجام دهند.
- مشکلات باروری: مشکلات باروری در زنان مبتلا به سندرم ترنر یکی دیگر از عوارض اصلی است، زیرا تخمدانها در اکثریت این دسته از افراد بهدرستی رشد نمیکنند و تولید هورمونهای جنسی و تخمک متوقف میشود؛ با این حال، برخی مبتلایان به سندروم ترنر از نوع موزائیسم ممکن است توانایی محدودی برای باروری داشته باشند.
- کوتاهی قد: کوتاهی قد مهمترین تأثیر سندرم ترنر بر رشد و بلوغ است که بهدلیل کاهش تولید هورمون رشد یا پاسخ ضعیف به آن بروز میکند. قد نهایی مبتلایان سندروم ترنر بدون درمان، معمولاً به عددی کمتر از میانگین جمعیت خواهد رسید. مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا کیفوز نیز در برخی از این افراد دیده میشود. از نظر متابولیکی، خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ و چاقی نیز در بزرگسالی این دسته از افراد افزایش مییابد، بهویژه اگر درمان های هورمونی در سندروم ترنر بهدرستی مدیریت نشوند.
- اختلالات تیروئیدی: اختلالات تیروئیدی بهویژه کمکاری تیروئید، در این دسته از افراد شایع است و میتواند باعث خستگی، افزایش وزن و مشکلات متابولیکی شود.
- مشکلات شنوایی: مشکلات شنوایی نیز به دلیل عفونتهای مکرر گوش میانی یا ناهنجاریهای ساختاری گوش در حدود ۳۰ درصد مبتلایان به سندروم ترنر رخ میدهد.
- مشکلات متابولیک: خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ و چاقی در مبتلایان به سندروم ترنر نسبت به سایرین بیشتر است.
- بیماریهای خودایمنی: کمکاری تیروئید (هاشیموتو) (در ۳۰٪ موارد)، بیماری سلیاک و آرتریت روماتوئید از جمله بیماریهای خودایمنی هستند که در مبتلایان به سندروم ترنر دیده میشوند.
- مشکلات روانی: برخی مبتلایان به سندروم ترنر ممکن است با چالشهایی مانند اعتمادبهنفس پایین، مشکلات اجتماعی و اختلال اضطراب بهدلیل ویژگیهای ظاهری یا تأخیر در بلوغ مواجه شوند. با این حال، اکثر افراد مبتلا به سندروم ترنر هوش طبیعی دارند، اگرچه ممکن است در مهارتهای خاصی مانند ریاضی یا جهتیابی مشکل داشته باشند. اختلال نقص توجه و بیشفعالی (ADHD) در دختران مبتلا شایعتر است و امکان دارد به ارزیابی روانشناختی نیاز داشته باشد.
- تومورها: متخصصین هشدار میدهند که در موزائیسم با قطعات کروموزوم Y، خطر گنادوبلاستوما (نوعی تومور نادر در بیضه و تخمدان) افزایش مییابد و نیاز به غربالگری با سونوگرافی یا آزمایشهای مولکولی دارد.
ریسک فاکتورهای ابتلا به سندروم ترونر
سندروم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل ناهنجاریهای کروموزومی رخ میدهد و نقش ژنتیک در سندرم ترنر انکار ناپذیر است. این ویژگی، شناسایی ریسک فاکتورهای مشخص را دشوار میکند، اما برخی عوامل ممکن است بهصورت غیرمستقیم با احتمال بروز ناهنجاریهای کروموزومی مرتبط باشند ازجمله:
- سن بالای مادر در زمان بارداری: یکی از عوامل مؤثر در ابتلا به سندروم ترنر که گاهی در مطالعات مطرح میشود، سن بالای مادر در زمان بارداری است. اگرچه ارتباط مستقیم و قطعی بین سن مادر و سندروم ترنر اثبات نشده است، اما سن بالای ۳۵ سال میتواند بهطور کلی خطر ناهنجاریهای کروموزومی مانند تریزومیها را افزایش دهد. همچنین برخی تحقیقات احتمال تأثیر مشابهی را برای سندروم ترنر بررسی کردهاند. با این حال، این ارتباط بسیار ضعیف است و نمیتوان آن را یک ریسک فاکتور قوی دانست.
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و تشعشعات: علاوه بر این، قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی یا تشعشعات در دوران بارداری ممکن است بهصورت تئوریک بر تقسیم سلولی و تشکیل کروموزومها تأثیر بگذارد. برای مثال، مواجهه با اشعه یونیزهکننده یا مواد شیمیایی مختلکننده غدد درونریز ممکن است در موارد نادر باعث اختلالات کروموزومی شود. اما شواهد علمی در مورد ارتباط مستقیم این عوامل با سندروم ترنر محدود است و بیشتر جنبه فرضی دارد. برخلاف بسیاری از بیماریها، سندروم ترنر به عوامل ژنتیکی ارثی وابسته نیست، به این معنا که سابقه خانوادگی معمولاً نقشی در بروز آن ندارد. این بیماری اغلب نتیجه خطاهای تصادفی در تقسیم سلولی طی تشکیل گامتها (اسپرم یا تخمک) یا مراحل اولیه رشد جنین است.
- عوامل دیگر: کی دیگر از جنبههای مورد توجه، عدم وجود عوامل قابلکنترل است. برخلاف بیماریهایی که با رژیم غذایی، سیگار کشیدن یا فعالیت بدنی مرتبط هستند، سندروم ترنر به عوامل سبک زندگی وابسته نیست. این موضوع باعث میشود که پیشگیری از آن عملاً غیرممکن باشد، اما آگاهی از احتمال بروز ناهنجاریهای کروموزومی میتواند والدین را به انجام غربالگریهای پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) ترغیب کند. در نهایت، به دلیل ماهیت تصادفی این اختلال، پزشکان بیشتر از تلاش برای پیشگیری از ریسک فاکتورهای غیرقابلکنترل بر تشخیص زودهنگام و مدیریت علائم متمرکز میشوند.
علائم سندروم ترنر
علائم سندروم ترنر در مراحل مختلف زندگی ظاهر میشوند و شدت آنها به نوع ناهنجاری کروموزومی بستگی دارد. موارد زیر از علائم سندرم ترنر در نوزادان و بزرگسالان هستند:
-
لنف ادم: در دوران جنینی و نوزادی، علائم ممکن است شامل لنفادم (تورم دستها و پاها به دلیل تجمع مایع لنفاوی)، گردن پردهدار (پوست اضافی در ناحیه گردن) و گوشهای پایینتر از حد معمول باشد. این ویژگیها اغلب در سونوگرافیهای دوران بارداری یا معاینات پس از تولد شناسایی میشوند.
-
کوتاهی قد: در کودکی، کوتاهی قد در سندروم ترنر یکی از علائم قابل تشخیص این عارضه است. کودکان مبتلا به این سندروم معمولاً رشد کندتری نسبت به همسالان خود دارند و بدون درمان، قد نهایی آنها بهطور قابلتوجهی کوتاهتر از میانگین است. تأخیر در بلوغ نیز در مبتلایان شایع است؛ اکثر دختران مبتلا به سندروم ترنر بهطور طبیعی قاعده نمیشوند، زیرا تخمدانهای آنها قادر به تولید هورمونهای جنسی نیستند. قفسه سینه پهن با نوک پستانهای فاصلهدار و تعداد زیاد خالهای پوستی نیز ممکن است دیده شود. همچنین مشکلات یادگیری خفیف در مهارتهای فضایی و ریاضی و ADHD در این دسته از افراد شایعتر است.
-
ناباروری، خستگی مزمن، مشکلات شنوایی و علائم ظاهری: در بزرگسالی، ناباروری یکی از علائمی است که اغلب در افرادی که علائم خفیفی داشتهاند، منجر به تشخیص این سندروم خواهد شد. خستگی مزمن، مشکلات شنوایی (به دلیل عفونتهای مکرر گوش یا کاهش شنوایی حسیعصبی) و علائم مرتبط با بیماریهای قلبی یا کلیوی نیز ممکن است در این دسته از افراد بروز کنند. برخی از مبتلایان به این عارضه ممکن است ویژگیهای ظاهری خاصی مانند ناخنهای کوچک و مقعر، انگشتان کوتاه یا آرنجهای غیرطبیعی داشته باشند، اگرچه این علائم در همه افراد دیده نمیشود.
-
تأخیر در بلوغ: از نظر روانی و اجتماعی، تأخیر در بلوغ و تفاوتهای ظاهری ممکن است باعث کاهش اعتمادبهنفس یا مشکلات در تعاملات اجتماعی شود. بااینحال، درمان بهموقع و البته حمایت روانی و اجتماعی از بیماران سندرم ترنر میتواندبه داشتن زندگی کاملاً عادی و موفق در مبتلایان کمک کند. علائم در ترنر موزائیسم معمولاً خفیفتر و برخی ممکن است تا بزرگسالی هیچ علامت واضحی نداشته باشند، مگر اینکه به دلیل ناباروری یا مشکلات دیگر بررسی شوند.
در مجموع، سندروم ترنر اختلالی پیچیده با طیف وسیعی از علائم و عوارض است که به مدیریت چندجانبه نیاز دارد. آگاهی از ریسک فاکتورها، علل و علائم این اختلال ژنتیکی میتواند به تشخیص زودهنگام و بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک کند. برخی افراد ممکن است علائم خفیفی داشته باشند و تا زمانی که به دلیل ناباروری یا مشکلات دیگر به پزشک مراجعه نکنند، تشخیص داده نشوند.
تشخیص سندروم ترنر از بیماریهای دیگر
تشخیص سندروم ترنر معمولاً از طریق ترکیبی از معاینات بالینی و آزمایشهای ژنتیکی انجام میشود. موارد زیر از روش های تشخیص سندروم ترنر هستند:
- کاریوتایپ (Karyotyping): آزمایش اصلی برای تأیید سندروم ترنر است که تعداد و ساختار کروموزومها را بررسی میکند.
- سونوگرافی جنین: در دوران بارداری، ناهنجاریهایی مانند لنفادم یا مشکلات قلبی ممکن است سندروم ترنر را نشان دهند.
- آزمایشهای هورمونی: برای بررسی سطح هورمونهای جنسی و عملکرد تخمدان ضروری است.
- آزمایشهای مولکولی: مانند FISH یا PCR برای شناسایی قطعات کروموزوم Y در موزائیسم نقشی تعیینکننده دارد.
- اکوکاردیوگرافی و MRI: برای شناسایی ناهنجاریهای قلبی یا کلیوی ضرورت دارد.
سندروم ترنر ممکن است با بیماریهایی مانند سندروم داون، سندروم نونان، هیپوتیروئیدی یا کوتاهی قد ایدیوپاتیک اشتباه گرفته شود. تفاوتهای کلیدی این اختلالات عبارتند از:
- سندروم نونان: در هر دو جنس رخ میدهد و با ناهنجاریهای کروموزومی متفاوت همراه است.
- هیپوتیروئیدی: ممکن است باعث کوتاهی قد شود، اما با آزمایشهای تیروئیدی قابلتشخیص است.
- کوتاهی قد خانوادگی: معمولاً با ناهنجاریهای کروموزومی یا مشکلات هورمونی همراه نیست.
پیشگیری از سندروم ترنر
از آنجا که سندروم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی تصادفی است، هیچ روش قطعی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، مشاوره ژنتیک برای والدینی که فرزندانشان در معرض خطر ناهنجاریهای کروموزومی هستند، میتواند مفید باشد. همچنین، غربالگریهای دوران بارداری مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) میتوانند سندروم ترنر را در جنین تشخیص دهند.
درمان سندروم ترنر
درمان سندروم ترنر به علائم و عوارض خاص مبتلایان بستگی دارد و معمولاً شامل رویکردهای چندجانبه زیر است:
1. هورموندرمانی
- هورمون رشد: از ۴-۶ سالگی برای افزایش قد آغاز میشود. ترکیب هورمون رشد و دوز پایین استروژن در کودکی میتواند رشد را بهبود و قد نهایی را ۵-۷ سانتیمتر افزایش دهد. مصرف مکمل تقویت رشد کودکان نیز میتواند در این زمینه مؤثر باشد.
- استروژن و پروژسترون: بازه ۱۱-۱۲ سالگی زمان مناسبی برای درمان با استروژن برای القای بلوغ، تنظیم چرخه قاعدگی، و پیشگیری از پوکی استخوان است.
2. مدیریت مشکلات قلبی و کلیوی در سندرم ترنر
جراحی یا دارو برای درمان ناهنجاریهای ساختاری قلب یا کلیه یکی از درمانهای اصلی در مبتلایان به سندروم ترنر است.
3. حمایت از باروری
فناوریهای کمکباروری مانند IVF (لقاح مصنوعی) از روش های درمان ناباروری در سندرم ترنر محسوب میشوند. توجه داشته باشید که بیماران با ناهنجاریهای قلبی باید پیش از بارداری ارزیابی کامل شوند.
4. درمانهای روانشناختی
از این دسته رویکردهای درمانی میتوان به مشاوره برای کمک به مدیریت چالشهای عاطفی و اجتماعی اشاره کرد. مصرف مکمل ضد اضطراب و استرس هم میتواند به این افراد کمک کند.
5. مراقبتهای دورهای و مادام العمر
این دسته از مراقبتهای سالانه برای قلب (اکوکاردیوگرافی)، کلیهها (سونوگرافی، کشت ادرار)، تیروئید (TSH)، شنوایی، و تراکم استخوان و غربالگری تومور ویلمز در بیماران با کلیه نعلاسبی ضروری است. همچنین کنترل وزن و قند خون از اقدامات ضروری برای پیشگیری از دیابت نوع ۲ و چاقی محسوب میشوند.
توصیههای عمومی برای مبتلایان به سندروم ترنر
- پیگیری پزشکی منظم: مبتلایان باید بهطور منظم توسط متخصصان غدد، قلب و زنان معاینه شوند.
- رژیم غذایی سالم: برای پیشگیری از چاقی، پوکی استخوان و دیابت داشتن رژیم غذایی سالم و مغذی ضروری است.
- فعالیت بدنی: ورزش منظم به تقویت استخوانها و سلامت قلب کمک میکند و گزینهای مناسب برای مبتلایان به سندروم ترنر محسوب میشود.
- حمایت روانی: پیوستن به گروههای حمایتی برای بیماران سندروم ترنر میتواند به بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
- آموزش و آگاهی: یادگیری درباره بیماری و به اشتراک گذاشتن اطلاعات با خانواده و دوستان از مواردی است که میتواند به افزایش کیفیت زندگی مبتلایان به سندروم ترنر کمک کند.
سخن پایانی
در این مقاله از داروخانه آنلاین زیوش تلاش کردیم به این سؤال پاسخ دهیم که سندرم ترنر چیست؟ سندروم ترنر، اگرچه یک اختلالی چالشبرانگیز است، اما با پیشرفتهای پزشکی و حمایت مناسب، افراد مبتلا میتوانند زندگی پرباری داشته باشند. تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و حمایت عاطفی نقش کلیدی در بهبود کیفیت زندگی این بیماران دارند. افزایش آگاهی عمومی و حمایت از تحقیقات علمی میتواند به پیشرفتهای بیشتری در مدیریت این اختلال منجر شود.
سؤالات متداول
1. آیا سندروم ترنر ارثی است؟
خیر، سندروم ترنر معمولاً ارثی نیست و بهصورت تصادفی رخ میدهد.
2. آیا افراد مبتلا به سندروم ترنر میتوانند باردار شوند؟
اکثر مبتلایان به سندروم ترنر نابارور هستند، اما با فناوریهای کمکباروری، برخی ممکن است بتوانند باردار شوند.
3. آیا سندروم ترنر بر هوش تأثیر میگذارد؟
اکثر افراد مبتلا به سندروم ترنر هوش طبیعی دارند، اما ممکن است در برخی مهارتهای خاص مانند ریاضی یا جهتیابی مشکل داشته باشند.
4. چگونه میتوان سندروم ترنر را در جنین تشخیص داد؟
تشخیص سندروم ترنر در جنین از طریق آزمایشهایی مانند آمنیوسنتز یا سونوگرافی در دوران بارداری ممکن است.
5. آیا درمان سندروم ترنر هزینهبر است؟
هزینههای درمان سندروم ترنر بسته به نوع درمان و کشور متفاوت است، اما بسیاری از درمانها تحت پوشش بیمه قرار داد
منابع: MedScape | MayoClinic | NHS
نویسنده: مریم خمیسی
ناظر علمی: دکتر علی سالاری تبار و حسین ابراهیمی