بیماری پروانه‌ای چیست؟ | با کودکان پروانه ای آشنا شوید

شاید در رسانه‌های مختلف نام این بیماری یا «کودکان پروانه‌ای» به گوشتان خورده باشد یا تصاویری از آن را دیده باشید؛ مبتلایان به این بیماری پوستِ بسیار نازک و شکننده‌ای، مثل پروانه‌، دارند. پوست پروانه‌ای می‌تواند زندگی افراد را بسیار دشوار کند؛ این بیماری معمولاً از همان آغاز تولد ظاهر می‌شود.

در این مطلب ابتدا به بررسی این بیماری می‌پردازیم سپس به علائم و راه‌های تشخیص آن اشاره می‌کنیم و مداخلات پزشکی در دسترس را نیز با هم مرور می‌کنیم.

بیماری پروانه‌ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای یا Epidermolysis bullosa یک بیماری نادر است که اغلب به ‌واسطه جهش ژنتیکی بروز پیدا می‌کند. در این بیماری پروتئین‌هایی که در پوست تولید می‌شوند، دچار دگرگونی می‌شوند. پوست بیماران حساس و نازک می‌شود، و پوست دچار تاول‌ها و زخم‌ها می‌شود. ممکن است بافت‌های دیگری هم درگیر شوند، مثلاً مری، که بلع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و یا بخش‌های تنفسی که منجر به مشکلات تنفسی می‌شود. برای این بیماری هنوز درمان قطعی وجود ندارد. با این حال، مداخلات پزشکی فراوانی برای مدیریت بیماری وجود دارند تا بتوان عوارض بیماری را کاهش داد. موفقیت این درمان‌ها به شدت بیماری و همچنین نواحی درگیر بستگی دارد.

خلاصه: بیماری پروانه بیماری نادری است که به علت جهش ژنتیکی بروز پیدا می‌کند. این بیماری درمان قطعی ندارد؛ ولی برای مدیریت عوارض آن، راهکارهای زیادی وجود دارد.

 

انواع بیماری پروانه‌ای

نوع ژنتیکی

بر اساس علت ایجاد و نواحی درگیر، بیماری به چند دسته تقسیم می‌شود. در اغلب موارد عامل ایجادکننده بیماری جهش ژنی است. این ژن از یک یا هر دو والد به ارث می‌رسد و بر پروتئین‌هایی که در پوست تولید می‌شوند اثر می‌گذارد. نوع دیگری از بیماری پروانه‌ای منشأ ژنتیکی ندارد؛ آن را Epidermolysis bullosa acquisita یا بیماری پروانه‌ای اکتسابی می‌نامند. این نوع از بیماری، از رده بیماری‌های خودایمنی است. تیم زیوش مقاله کاملی درباره انواع بیماری‌های خودایمنی برای شما خواننده گرامی فراهم آورده است؛ آن را از دست ندهید. چهار نوع که منشا ژنتیکی دارند، عبارتند از:

• نوع ساده

• نوع جانکشنال یا اتصالی

• نوع دیستروفیک یا اضمحلالی

• سندرم کیندلر

در ادامه به توضیح هر یک از این موارد خواهیم پرداخت. با ما همراه باشید.

• نوع ساده (Epidermolysis bullosa simplex): رایج‌ترین نوع بیماری است. این نوع می‌تواند در زمان بزرگسالی نیز بروز کند، اما با این حال، اغلب از زمان تولد یا اوایل کودکی پدیدار می‌شود. در برخی افرادی که به این نوع مبتلا هستند، با گذشت زمان میزان تاول‌زدن، کاهش پیدا می‌کند. در اشکال خفیف، تاول‌ها به دست‌ها و پاها محدود هستند؛ ولی در اشکال شدیدتر ممکن است بخش‌های وسیع‌تری از بدن درگیر تاول شوند.

• نوع اتصالی یا جانکشنال (Junctional epidermolysis bullosa): شدیدترین نوع بیماری پوست پروانه‌ای است. از زمان تولد یا اوایل کودکی بروز می‌کند به‌طور میانگین. از یک میلیون نفر سه نفر به این نوع مبتلا می‌شوند. در این نوع از بیماری، تاول‌ها در سطح وسیع‌تری از بدن گسترش می‌یابند. حتی ممکن است بافت‌های مخاطی نیز درگیر شوند و در نهایت باعث مشکلات تنفسی یا گوارشی شوند. با تکرار التیام و زخم‌شدن تاول‌ها نوعی بافت ریزدانه‌ای (granulation tissue) روی پوست شکل می‌گیرد؛ این بافت می‌تواند به‌سادگی دچار خون‌ریزی شود. به همین دلیل می‌تواند منجر به عفونت و از دست رفتن آب بدن نیز شود.

• نوع اضمحلالی یا دیستروفیک (Dystrophic epidermolysis bullosa): معمولا در واکنش به یک آسیب یا فشارِ ناشی از مالش یا خاراندن به‌وجود می‌آید. تاول‌ها به‌طور معمول روی دست‌ها، پاها یا آرنج‌ها تشکیل می‌شوند. البته ممکن است در کل بدن نیز دیده شوند. اگر این تاول‌ها در دهان یا مجرای گوارشی تشکیل شوند، التیام و باقی‌ماندن جای زخم‌ها می‌تواند منجر به مشکلات گوارشی شود. ممکن است نواحی دیگر بدن نیز دچار زخم شوند و مشکلات متعددی رخ دهد، مانند:

• به‌هم‌چسبیدن پوست بین انگشتان دست و پا

• افتادن ناخن‌های پا یا دست

• شکل غیرطبیعی مفاصل

• محدودشدن حرکات

• التهاب چشم

• ازدست‌دادن بینایی

• افزایش ریسک ابتلا به سرطان

اگر این نوع از بیماری، در زمان تولد وجود داشته باشد، ممکن است نوزاد با تاول‌های گستره متولد شود. حتی احتمال دارد بخش‌هایی از بدن نوزاد بدون پوست باشد.

 

• سندرم کیندلر (Kindler syndrome): سندرم کیندلر نوع بسیار نادری از این بیماری است؛ که معمولاً از زمان تولد یا خردسالی شروع می‌شود، ولی به مرور زمان از شدت آن کاسته می‌شود. تاول‌ها معمولاً پشت دست‌‌ها و روی پاها به‌وجود می‌آیند. مانند نوع اضمحلالی ممکن است پوست بین انگشتان دست یا پا به هم پیوند بخورند. علائم احتمالی دیگر شامل موارد زیر هستند:

• ایجاد لکه‌های تغییر رنگ‌یافته روی پوست

• دیده‌شدن دسته‌های عروق خونی زیر پوست

• ممکن است دو مورد فوق هم‌زمان رخ دهند؛ به این شرایط poikiloderma گفته می‌شود.

• ضخیم‌شدن پوست کف دست‌ها و پاها

• حساسیت نسبت به نور و اشعه‌های فرابنفش

 

نوع اکتسابی (Epidermolysis bullosa acquisita)

همان‌طور که پیش‌تر اشاره شد، این نوع منشأ ژنتیکی ندارد، بلکه نوعی بیماری خودایمنی است که اغلب در بزرگسالی، بین سی تا چهل‌سالگی، بروز می‌کند. در این مورد تنها پوست آسیب‌دیده علائم زیر را خواهد داشت:

• به‌وجودآمدن تاول‌هایی روی دست‌ها، زانوها، آرنج‌ها، بند انگشتان و مچ پاها که با خون یا مایع چرکی پر شده‌اند.

• وجود تاول‌هایی روی بافت مخاطی که به‌سهولت شکافته می‌شوند.

• به‌مرور که تاول‌ها التیام می‌یابند، جای زخمی باقی می‌ماند که دارای لکه‌های سفید است. به این تظاهرات پوستی کیست ارزنی یا milium cyst گفته می‌شود.

این نوع می‌تواند با التهاب عمومی همراه باشد. در این مورد علائم تفاوت‌هایی خواهند داشت:

• تاول‌های پراکنده و سراسری که دیگر روی نواحی آسیب‌دیده پوست متمرکز نیستند.

• سرخ‌شدن و خارش پوست

• التیام تاول‌ها با به‌جای‌ماندن جای زخم اندکی همراه است.

خلاصه: این بیماری را می‌توان به پنج نوع تقسیم کرد: نوع ساده، نوع جانکشنال یا اتصالی، نوع دیستروفیک یا اضمحلالی، سندرم کیندلر و نوع اکتسابی. تنها موردی که منشأ ژنتیکی ندارد، نوع اکتسابی است. این مورد نوعی بیماری خودایمنی است. رایج‌ترین نوع، نوع ساده و شدیدترین نوع آن نوع اتصالی است.

 

علائم بیماری پروانه‌ای

در تمام انواع این بیماری پوستِ نازک، شکننده و حساس می‌شود. همچنین پوست تاول نیز می‌زند. معمولاٍ این تاول‌ها دردناک و همراه با خارش هستند. البته علائم محدود به پوست نیستند ولی اصلی‌ترین علامت‌ها به شرح زیر است:

● تاول‌ها و زخم‌های پوستی: تاول‌ها و زخم‌های دردناکی که حتی با تماس آرام نیز ایجاد می‌شوند. این مورد اولین و بارزترین علامت این بیماری است.

● زخم‌شدن تاول‌ها: تاول‌ها به زخم‌های مزمن تبدیل می‌شوند که به سختی بهبود می‌یابند. همچنین ممکن است این زخم‌ها دائماً باز شوند.

● زخم‌شدن یا سفت‌شدن بافت‌های داخل بدن نیز محتمل است.

● مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و ریزش دندان و مشکلات لثه نیز ممکن است مشاهده شود.

● مشکلات تغذیه‌ای و بلع: اگر زخم‌ها و تاول‌ها در ناحیه دهان و مری به‌وجود بیایند، ممکن است باعث مشکلات تغذیه‌ای شوند. در نهایت این شرایط می‌تواند منجر به کمبود وزن و سوءتغذیه شود.

● مشکلات تنفسی: اگر زخم‌ها و تاول‌ها در ناحیه تنفسی ایجاد شوند، ممکن است بیمار دچار مشکلات تنفسی شود.

● ممکن است بیمار دچار ریزش مو شود. همچنین احتمال دارد ناخن‌های دست یا پا ضخیم شوند.

● تغییر رنگ پوست

● ممکن است پوست کف دست‌ها یا پاها ضخیم شوند

این علائم به‌شدت متغیر هستند و به نوع و شدت بیماری وابسته‌اند. آگاهی از این علائم می‌تواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر بیماری کمک کند.

خلاصه: پوست حساس، نازک و شکننده و همچنین به‌وجودآمدن تاول‌ها و زخم‌ها در همه انواع بیماری دیده می‌شوند. همچنین قسمت‌های دیگر بدن نیز می‌توانند درگیر شوند؛ به‌عنوان مثال اگر تاول‌ها و زخم‌ها در مجاری تنفسی تشکیل شوند، مشکلات تنفسی را به همراه خواهند داشت. تاول‌ها و زخم‌هایی که در دهان و مجاری گوارشی به‌وجود می‌آیند، می‌توانند منجر به مشکلات گوارشی و بلعی و در ادامه سوءتغذیه شوند.

 

 

تشخیص بیماری پروانه‌ای

برای تشخیص توجه به سابقه خانوادگی بسیار مهم است. همچنین معاینه و مشاهده پوست با چشم غیرمسلح، یا نمونه‌بردای از بافت و مشاهده آن زیر میکروسکوپ سودمند خواهد بود. در نوع ویژه‌ای که ژنتیکی نیست، سنجیدن مارکرهای التهابی و سیستم ایمنی کاربرد دارد.

خلاصه: روش‌های تشخیصی مبتنی بر معاینات بالینی است. در نوع غیر اکتسابی، تشخیص با کمک تست‌های آزمایشگاهی است.

 

‌درمان بیماری پروانه‌ای

در حال حاضر درمانی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد. اما مداخلات پزشکی برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض وجود دارد. که به شرح زیر است:

• مراقبت از زخم‌ها و تاول‌ها

• استفاده از پانسمان‌های خاص برای جلوگیری از عفونت و کاهش درد

• تعویض منظم پانسمان‌ها و تمیز کردن زخم‌ها با مواد ضدعفونی‌کننده

• جلوگیری از اصطکاک و ضربه مستقیم به پوست

• مدیریت درد

• استفاده از داروهای مسکن برای کاهش درد ناشی از زخم‌ها و تاول‌ها

• استفاده از کرم‌ها و لوسیون‌های تسکین‌دهنده برای کاهش التهاب و درد

• تغذیه

• مصرف غذاهای نرم و مایع برای جلوگیری از زخم‌های دهانی و مری

• مصرف مکمل‌های غذایی برای پیشگیری از کمبود مواد مغذی به دلیل مشکلات تغذیه‌ای

• درمان‌های دارویی و موضعی

• استفاده از آنتی‌بیوتیک‌های موضعی یا خوراکی برای پیشگیری و درمان عفونت‌های پوستی

• استفاده از کرم‌های حاوی کورتیکواستروئیدها برای کاهش التهاب

• روش‌های جدید درمانی

• ژن‌درمانی: این روش شامل استفاده از ژل‌های حاوی ویروس‌های ضعیف‌شده برای انتقال ژن‌های سالم به سلول‌های پوست است. نتایج اولیه این روش‌ها امیدوارکننده بوده است و بهبود قابل توجه زخم‌ها را نشان داده است.

• سلول‌های بنیادی: این روش شامل استفاده از سلول‌های بنیادی برای ترمیم و بازسازی بافت‌های پوستی است. این روش‌ها هنوز در مراحل آزمایشگاهی و کارآزمایی‌های بالینی هستند

برخی نکات را نیز باید بدانید برای مثال، بیماران باید به صورت منظم توسط پزشکان متخصص پوست، جراحان پلاستیک و دیگر تخصص‌های مرتبط معاینه شوند. علاوه بر همه موارد، آموزش به بیماران و خانواده‌ها در مورد نحوه مراقبت از پوست و مدیریت عوارض بیماری. این روش‌ها به بیماران کمک می‌کند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشند و از عوارض جدی‌تر جلوگیری کنند.

خلاصه: در حال درمانی برای این بیماری وجود ندارد. مداخلات پزشکی بر کنترل علائم متمرکزند. بخش مهمی از این مداخلات مراقبت از زخم و تاول‌هاست. به این منظور از پانسمان‌های خاصی استفاده می‌شود. برای تعدیل درد و جلوگیری از عفونت نیز می‌توان از داروهای مختلفی استفاده کرد. یکی از مشکلات مهم و احتمالی مشکلات تغذیه‌ای است و در صورت وجود، باید اقداماتی انجام داد. به‌طور کلی بیماران پروانه‌ای باید منظماً توسط متخصصان مختلف تحت نظر باشند.

 

چگونه می‌توان به بیماران پروانه‌ای ایران کمک کرد؟

هزینه درمان و مراقبت از بیماران پروانه‌ای می‌تواند برای خانواده‌ها بسیار بالا باشد. همچنین با توجه به اینکه این بیماری اغلب از تولد و اوایل زندگی شروع می‌شود، بار روانی مضاعفی برای والدین و نزدیکان بیمار به همراه دارد. برای مراقبت از زخم‌ها و تاول‌ها پانسمان‌های خاصی نیاز است؛ پانسمان‌ها و مواد مصرفی برای مراقبت از زخم‌ها و تاول‌ها بسیار گران هستند. این پانسمان‌ها باید به طور منظم تعویض شوند و هزینه آن‌ها بالا می‌باشد. همچنین تجهیزات پزشکی خاصی مانند تخت‌های ویژه، لباس‌های بدون درز و مواد محافظتی برای جلوگیری از آسیب بیشتر به پوست، هزینه‌بر هستند. علاوه بر این تجهیزات، نیاز است که کودکان پروانه‌ای به‌طور دائم و منظم تحت نظر متخصصان مختلفی مانند پزشک پوست، دندان‌پزشک و متخصصان تغذیه باشند. در کشور ما مراکز و جمعیت‌های خیریه‌ای شکل گرفته‌اند که هدفشان کمک به این بیماران است؛ برخی از خیریه‌ها اختصاصاً در حوزه بیماران پروانه‌ای فعالیت می‌کنند. علاوه‌بر کمک‌های مالی، می‌توانید با افزایش آگاهی خود و آگاهی‌رسانی به دیگران درباره شرایط کودکان پروانه‌ای قدم کوچکی برای مرئی‌شدن رنج بیماران و خانواده‌هایشان بردارید.

خلاصه: این بیماری اغلب با آغاز زندگی شروع می‌شود. این مسئله و همچنین هزینه‌های سنگین مالی و روانی را به بیمار و خانواده‌‌اش تحمیل می‌کند. علاوه‌بر مشارکت در فعالیت‌های خیریه، می‌توانیم با افزایش و انتقال آگاهی در مرئی‌شدن رنج کودکان پروانه‌ای مؤثر باشیم.

 

سخن پایانی

بیماری پروانه‌ای اغلب منشأ ژنتیکی دارد و تنها یکی از انواع این بیماری ژنتیکی نیست. بروز آن اغلب در زمان تولد یا اوایل کودکی است. در این بیماری پوست بیمار استحکام لازم را ندارد و نازک و آسیب‌پذیر است. علاوه‌بر سطح پوست، این تاول‌ها می‌توانند در بقیه نقاط بدن، حتی داخل بدن، نیز به ‌وجود بیایند. بنابراین مشکلات تغذیه‌ای، تنفسی و غیره نیز محتمل هستند. هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد؛ مداخلات پزشکی عمدتاً متمرکز بر کنترل علائم و ارتقای کیفیت زندگی بیماران است. حتی اگر یکی از نزدیکان شما به این بیماری مبتلا نباشد، با افزایش آگاهی و گسترش این اطلاعات، می‌توانید در مرئی‌شدن رنج کودکان پروانه‌ای مؤثر باشید.

 

سوالات پرتکرار

• بیماری پروانه‌ای چیست و چرا به این نام شناخته می‌شود؟

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB)، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود پوست به‌شدت شکننده و آسیب‌پذیر شود. در این بیماری، پوست به‌سادگی در پاسخ به کوچک‌ترین ضربه‌ها یا فشارها دچار تاول و زخم می‌شود. این بیماری به دلیل شباهت ظاهری پوست آسیب‌دیده به بال‌های نازک و ظریف پروانه، به این نام شناخته می‌شود.

• آیا بیماری پروانه‌ای قابل درمان است؟

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد. درمان‌ها بیشتر متمرکز بر مدیریت علائم، کاهش درد، پیشگیری از عفونت‌های پوستی، و بهبود کیفیت زندگی بیمار هستند. این شامل مراقبت دقیق از زخم‌ها، استفاده از داروهای ضد درد و ضدعفونت، و در برخی موارد، جراحی است. تحقیقات برای پیدا کردن درمان‌های جدید ادامه دارد.

• بیماری پروانه‌ای چگونه به ارث می‌رسد؟

بیماری پروانه‌ای یک بیماری ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری می‌تواند به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث برسد. در نوع غالب، تنها یک نسخه از ژن معیوب از یکی از والدین کافی است تا بیماری بروز کند. در نوع مغلوب، فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود.

• آیا افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند؟

افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای با چالش‌های زیادی روبه‌رو هستند و زندگی آن‌ها می‌تواند به‌طور چشمگیری تحت تأثیر قرار بگیرد. با این حال، با مدیریت صحیح بیماری، بسیاری از مبتلایان می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. مراقبت روزانه از زخم‌ها، استفاده از تجهیزات محافظتی، و حمایت روانی و اجتماعی، همه می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی این افراد کمک کنند.

آیا بیماری پروانه‌ای فقط پوست را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

بیماری پروانه‌ای علاوه بر پوست، می‌تواند سایر قسمت‌های بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد. مخاط‌های داخلی مانند دهان، گلو، دستگاه گوارش، چشم‌ها، و حتی سیستم تنفسی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. این می‌تواند منجر به مشکلاتی مانند دشواری در بلع، سوء تغذیه، مشکلات چشمی، و عفونت‌های مکرر شود. درمان و مدیریت این مشکلات نیازمند رویکرد چندرشته‌ای است.